Sindrom Treacher Collins: Kelainan Wajah dan Pesan Anti-bullying

Oleh: Aulia Adam - 13 Desember 2017
Dibaca Normal 2 menit
Sindrom Treacher Collins sebagai kelainan genetik langka yang tidak mematikan. Namun, memicu stigma di masyarakat bagi penderitanya.
tirto.id - Pada malam penganugerahan Grammy 2004, sepasang suami-istri—yang masih trauma atas kelahiran bayi pertama mereka—duduk sendiri di ruangan rumah sakit, menonton acara tahunan itu di televisi. Kebetulan, Christina Aguilera membukanya dengan lagu “Beautiful”.

“Sumpah, malam itu dia nyanyi untuk kami, sumpah, walaupun kedengaran receh,” kata Russel Newman, sang suami.

Mendadak, lagu itu jadi suara harapan bagi mereka. “Kami putuskan dia akan jadi orang rupawan, bukan karena penampilannya, tapi karena kepribadiannya,” tambah Magda Newman, sang istri. “Dia bakal jadi orang yang rupawan—beautiful person.”

Dia yang dirujuk Magda adalah putra pertama mereka, Nathaniel. Putranya yang kelahiran 2003 silam masih meninggalkan bekas mendalam pada pasangan itu selama setahun terakhir. Nathaniel lahir dengan kondisi tak bisa bernapas dan tak punya tulang pipi.

Malam itu Russel histeris sambil menggendong bayinya, sementara Magda berteriak-teriak menanyakan apa yang terjadi: apakah bayinya meninggal? Syukurnya, Nathaniel selamat malam itu. Namun, Nathaniel terlahir dengan Sindrom Treacher Collins, kelainan genetik langka yang dicirikan dengan perubahan bentuk wajah.

Pengidap sindrom ini memiliki tulang pipi yang belum berkembang sempurna, menyebabkan penampilan cekung di tengah wajah, hidung menonjol, rahang yang sangat kecil. Ia disebabkan mutasi pada gen TCOF1 gene, pada kromosom 5-q32-q33.1.

Kasus sindrom ini hanya ditemukan 1 dari 50.000 kelahiran di Amerika Serikat. “Kurasa mereka (dokter-dokter itu) takut pada awalnya. Karena dia (Nathaniel) tak punya tulang pipi dan kelopak mata atas atau bawah...benar-benar tak berbentuk,” kata Russel.

“Aku ingat sempat mikir, ‘Dia bakal jadi anakku?’ Benar-benar enggak nyata.” Tapi lagu “Beautiful” dari Christina Aguilera menyentuh mereka, dan kembali memberikan semangat. Muka Nathaniel memang mengalami kelainan, tapi otak dan tubuhnya dalam kondisi sehat walafiat.

Namun, tetap saja dokter harus melakukan rentetan operasi pada wajahnya, untuk membuat organ-organ di kepalanya berfungsi normal. Semisal pendengaran, penglihatan, dan bahkan pernapasan. Sejak berumur sebulan, Nathaniel bahkan mesti pakai keran bantu napas yang dicangkok ke lehernya.

Sampai usia 11 tahun, Nathaniel setidaknya sudah menjalani 53 kali operasi. Kini, di usianya yang sudah 13 tahun, operasi Nathaniel bahkan hampir 60 kali. Kisah itu direkam ABC News dalam beberapa tahun terakhir. Mereka mengikuti perkembangan keluarga Newman yang punya dua organisasi non-profit—myFace dan Children’s Craniofacial Association (CCA)—untuk membantu para pengidap Treacher Collins dan keluarganya.


Infografik sindrom treacher collins


Sindrom Treacher Collins kembali jadi sorotan media belakangan ini, setelah Stephen Chbosky (The Perks of Being Wallflower, 2012) merilis film barunya: Wonder.

Film yang dibintangi Julia Roberts dan aktor anak yang menarik perhatian lewat Room (2015), Jacob Tremblay ini bercerita tentang anti-bullying. Tremblay sendiri memerankan Auggie Pullman, bocah 10 tahun yang lahir dengan Sindrom Treacher Collins dan berhasil memengaruhi lingkungannya untuk berlaku lebih baik.

Baca juga: Kisah Wonder yang Menguras Air Mata dan Tawa

Film itu diadaptasi dari novel laris New York Time, karya R.J. Palacio, yang telah diterjemahkan ke dalam 45 bahasa, telah terjual lebih dari 5 juta salinan sejak pertama kali terbit 2012 lalu.

Palacio tak pernah bertemu keluarga Newman sebelumnya, tapi kisah yang dituliskannya tentang Auggie mirip dengan cerita hidup Nathaniel: keduanya masuk ke sekolah umum, disukai teman-temannya, dan bahkan sama-sama mengutip lagu “Beautiful” milik Christina Aguilera.

Palacio terinspirasi menulis kisah Auggie dari pengalamannya berjumpa seorang anak perempuan dengan Sindrom Treacher Collins di sebuah toko es krim, di Brooklyn, New York. Putranya menangis melihat gadis itu. Palacio yang tak ingin membuat gadis itu tersinggung, justru mendorong troli yang berisi putranya, dan malah terlihat seperti ketakutan juga.

Perasaan tak enak dari pengalaman itu yang akhirnya membuatnya menulis Wonder, dan menyebarkan pesan: untuk selalu memilih bersikap baik dalam keadaan apa pun. Buku itu juga dipakai oleh guru-guru di berbagai daerah untuk mengampanyekan pesan anti-bullying, terutama pada mereka yang hidup dengan Sindrom Treacher Collins.

Dalam situs Children’s Craniofacial Association, ada daftar kisah-kisah inspiratif tentang keluarga dengan anak-anak Treacher Collins.

Zachary Mueller dan Teresa Joy Dison contohnya. Mereka tak punya perasaan minder seperti karakter Auggie yang senang pakai helm astronot, ayah Teresa, Darryl Dison tak membantah kalau teman-teman anaknya terpengaruh novel Wonder sehingga tak canggung untuk berteman dengan Teresa.

Barbara Mueller, ibu Zachary juga menyebut anaknya jadi lebih berani menatap orang lain ketika berjalan. Sebab film Wonder berhasil menunjukkan bahwa tekanan sosial itu nyata bagi keluarga dengan Sindrom Treacher Collins. Namun, Zachary sendiri bilang dirinya lebih keren daripada Auggie karena, “Aku real,” katanya pada Washington Post.

Novel Wonder juga membantu Nathaniel melewati fase masuk sekolah umum untuk pertama kali. Sebelum hari pertamanya tiba, ia mengirimkan surat dan memperkenalkan dirinya pada lewat surat itu. Ia mengutip Wonder, sebab sebagian anak sudah pernah membacanya dan jadi lebih mudah paham.

Keluarga Newman juga hadir dalam penayangan perdana Wonder di Hollywood, sebagai undangan. Di ujung tayangan ABC News, mereka bahkan diundang ke rumah Christina Agueilera, dan dinyanyikan langsung lagu “Beautiful” oleh sang Diva. Sambil berkaca-kaca, keluarga Newman ikut bernyanyi bersama Christina.

You're beautiful
No matter what they say
Words can't bring you down

Baca juga artikel terkait SINDROM atau tulisan menarik lainnya Aulia Adam
(tirto.id - Kesehatan)

Reporter: Aulia Adam
Penulis: Aulia Adam
Editor: Suhendra