Sindrom Ehlers-Danlos: Penyakit Gangguan Neurologis Sia Furler

tirto.id - Sia Kate Isobelle Furler, atau Sia Furler merupakan salah satu penyanyi asal Australia. Penyanyi 43 tahun ini baru saja mengatakan bahwa ia mengidap penyakit gangguan neurologis langka bernama sindrom ehlers-danlos (EDS). Kabar tersebut diketahui dari twit Sia Furler di akun twitternya @sia.

Hey, I'm suffering with chronic pain, a neurological disease, ehlers danlos and I just wanted to say to those of you suffering from pain, whether physical or emotional, I love you, keep going. Life is fucking hard. Pain is demoralizing, and you're not alone.
— sia (@Sia) October 4, 2019

Apa Itu Sindrom Ehlers-Dahlos?

Sindrom ehlers-dahlos adalah penyakit langka yang sulit untuk disembuhkan secara total. Namun, gangguan neurologis ini bisa diobati dengan menghambat dan meringankan gejala. Umumnya, penyakit ini ditangani ahli neurologi dan ahli genetika untuk menegakkan diagnosis yang tepat.

Dalam beberapa kasus, sindrom ehlers-danlos adalah penyakit yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Sedangkan, beberapa kasus lain terjadi karena ada kesalahan dalam mutasi gen tertentu yang membuat jaringan ikat melemah.

Dikutip dari Genetic Home Reference, beberapa gen yang terkait dengan sindrom ehlers-danlos, termasuk COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, dan COL5A2, memberikan instruksi untuk membuat potongan-potongan beberapa jenis kolagen yang berbeda.

Gen lain, termasuk ADAMTS2, FKBP14, PLOD1, dan TNXB, yaitu memberikan instruksi untuk membuat protein yang memproses, melipat, atau berinteraksi dengan kolagen. Mutasi pada gen-gen ini mengganggu produksi atau pemrosesan kolagen, mencegah molekul-molekul ini berkumpul dengan benar.

Dilansir dari situs WebMD, sindrom ehlers-danlos (EDS) adalah penyakit yang melemahkan jaringan ikat tubuh Anda. Seperti tendon dan ligamen yang menyatukan bagian-bagian tubuh Anda. EDS dapat membuat persendian Anda longgar dan kulit Anda tipis dan mudah memar. Ini juga bisa melemahkan pembuluh darah dan organ.

Ada beberapa jenis sindrom ehlers-danlos, tetapi semuanya membuat persendian Anda kendur dan lemah serta kulit Anda menjadi melar. Bentuk EDS yang paling umum adalah membuat persendian Anda menekuk lebih jauh dari seharusnya. Itu membuat mereka lebih cenderung terkilir.

Setidaknya ada 1 orang dalam 10.000 orang yang mungkin memiliki bentuk penyakit dengan tipe hipermobilitas.

Setidaknya harus ada tiga dokter spesialis, yaitu dokter bedah ortopedi, dokter kulit dan dokter reumatologi, yang menangani penyakit ini untuk memengaruhi jaringan ikat.

Selain itu ada beberapa perawatan yang dapat dilakukan dengan cara terapi fisik dan olahraga untuk membangun otot dan membantu koordinasi. Otot yang lebih kuat bisa membuat Anda lebih kecil kemungkinannya untuk melepaskan sendi. Latihan yang bermanfaat bisa termasuk berjalan, aerobik berdampak rendah, berenang, atau bersepeda.