tirto.id - Anak dari komedian Dede Sunandar divonis terkena sebuah penyakit langka yaitu Williams Syndrome atau Sindrom Williams.
Penyakit genetik ini diketahui dapat memengaruhi beberapa bagian tubuh. Dede mengungkapkan hal tersebut melalui sebuah postingan di akun Instagram miliknya dengan menyertakan tagar #Williamssyndrome.
Lantas, apa sebenarnya Sindrom Williams itu?
Sindrom Williams adalah gangguan perkembangan yang menyerang banyak bagian tubuh. Kondisi ini ditandai dengan kecacatan intelektual ringan atau sedang atau masalah belajar, karakteristik kepribadian yang unik, fitur wajah yang berbeda, dan masalah jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular).
Individu dengan Sindrom Williams biasanya mengalami kesulitan dengan tugas visual-spasial seperti menggambar dan menyusun puzzle, tetapi mereka cenderung melakukannya dengan baik pada tugas-tugas yang melibatkan bahasa lisan, musik, dan belajar dengan pengulangan (menghafal).
Individu yang terkena dampak memiliki kepribadian yang suka bergaul, menarik, dan cenderung sangat tertarik pada orang lain.
Attention deficit disorder (ADD), masalah dengan kecemasan, dan fobia adalah umum di antara orang-orang dengan gangguan ini. Demikian seperti dilaporkan Genetics Home Reference.
William Syndrome Association menulis William Sindrom memengaruhi 1 dari 10.000 orang di seluruh dunia - diperkirakan 20.000 hingga 30.000 orang di Amerika Serikat. Hal ini diketahui terjadi secara merata pada pria dan wanita dan di setiap budaya.
Penyebab
Sindrom Williams disebabkan oleh penghapusan materi genetik dari wilayah spesifik kromosom 7.
Wilayah yang dihapus mencakup 26 hingga 28 gen, dan para peneliti percaya bahwa hilangnya beberapa gen ini mungkin berkontribusi pada fitur karakteristik gangguan ini.
CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, dan LIMK1 adalah beberapa gen yang biasanya dihapus pada orang dengan sindrom Williams.
Para peneliti telah menemukan bahwa kehilangan gen ELN dikaitkan dengan kelainan jaringan ikat dan penyakit kardiovaskular (khususnya stenosis aorta supravalvular) yang ditemukan pada banyak orang dengan penyakit ini.
Studi menunjukkan bahwa penghapusan CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1, dan mungkin gen lain dapat membantu menjelaskan kesulitan karakteristik dengan tugas visual-spasial, karakteristik perilaku yang unik, dan kesulitan kognitif lainnya yang terlihat pada orang dengan sindrom Williams.
Hilangnya gen GTF2IRD1 juga dapat berkontribusi pada fitur wajah khas yang sering dikaitkan dengan kondisi ini.
Para peneliti percaya bahwa ada atau tidak adanya gen NCF1 pada kromosom 7 terkait dengan risiko mengembangkan hipertensi pada orang dengan sindrom Williams.
Ketika gen NCF1 dimasukkan dalam bagian kromosom yang dihapus, individu yang terpengaruh cenderung mengembangkan hipertensi.
Karena itu, hilangnya gen ini tampaknya menjadi faktor pelindung. Individu dengan sindrom Williams yang gen NCF1nya tidak dihapus memiliki risiko lebih tinggi terkena hipertensi.
Hubungan antara gen-gen lain di wilayah kromosom 7 yang dihapus dan tanda-tanda dan gejala sindrom Williams sedang diselidiki atau tidak diketahui.
Gejala
Sindrom William dapat menyebabkan perbedaan pada beberapa bagian tubuh seperti wajah, hati, dan organ tubuh lainnya. Berikut beberapa gejala sebagaimana dilansir dari WebMD.
Bentuk wajah yang unik
- Dahi lebar
- Jembatan hidung rata
- Mulut lebar dengan bibir yang penuh
- Dagu kecil
- Gigi kecil dan berjarak jauh
- Mata tidak rata
- Lipatan menutup sudut mata
- Gigi yang hilang atau bengkok
- Pola starbust putih di sekitar iris atau bagian berwarna pada mata
- Wajah dan leher panjang saat dewasa
Masalah pada jantung dan pembuluh darah
- Aorta, arteri yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh, memiliki kemungkinan menyempit.
- Arteri paru yang membawa darah dari jantung ke paru-paru juga memiliki kemungikanan menyempit.
- Tekanan darah tinggi yang dapat merusak jantung.
Gejala kemungkinan lainnya
- Tulang belakang melengkung (scoliosis)
- Infeksi telinga
- Pubertas awal
- Rabun jauh
- Burut
- Tingginya kadar kalsium pada darah
- Suara serak
- Masalah sendi dan tulang
- Masalah ginjal
- Infeksi saluran kemih
Penanganan
Banyak pihak yang terlibat dalam menangani individu dengan Sindrom William, seperti:
- Dokter jantung, untuk merawat permasalahan jantung
- Ahli endokrinologi, untuk menangani permasalahan hormon
- Ahli gastroenterologi, untuk merawat masalah pencernaan
- Dokter mata, untuk merawat masalah mata
- Psikologis
- Terapis bicara dan bahasa
- Terapis fisik
Beberapa perawatan yang mungkin dibutuhkan oleh individu dengan Sindrom William, seperti:
- Diet rendah kalsium dan Vit D untuk menurunkan kadar kalsium yang tinggi dalam darah
- Obat untuk menurunkan tekanan darah
- Pendidikan khusus, termasuk terapi bicara dan bahasa
- Terapi fisik
- Pembedahan untuk memperbaiki masalah pembuluh darah atau jantung.
Penulis: Balqis Fallahnda
Editor: Yandri Daniel Damaledo
