Mengenal Penyakit Hemofilia, Penyebab dan Apa Saja Gejalanya?

tirto.id - Hemofilia adalah kondisi kelainan perdarahan yang diwariskan. Kondisi tersebut terjadi ketika darah tidak dapat membeku dengan baik. Hal tersebut dapat menyebabkan perdarahan spontan serta rentan terhadap perdarahan setelah cedera atau pembedahan.

Melansir dari laman Center for Disease Control and Prevention, menjelaskan bahwa dalam darah mengandung banyak protein. Protein tersebut dapat membantu menghentikan pendarahan, atau yang disebut sebagai faktor pembekuan.

Pengidap hemofilia cenderung memiliki kadar faktor perdarahan yang rendah. Tingkat keparahan hemofilia ditentukan oleh jumlah faktor perdarahan dalam darah. Sehingga, semakin rendah jumlah faktor perdarahannya, maka semakin besar kemungkinan terjadinya perdarahan serius.

Penyebab Penyakit Hemofilia

Pada umumnya, hemofilia cenderung disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada salah satu gen. Gen tersebut memiliki fungsi untuk memberikan instruksi membuat protein faktor pembekuan.

Ketika gen mengalami mutasi, maka terjadi masalah serius pada faktor pembekuan yang berfungsi untuk membentuk pembekuan darah. Sehingga rentan terjadinya pendarahan serius.

Selain itu, perubahan atau mutasi tersebut juga dapat mencegah protein pembekuan darah bekerja dengan baik. Bahkan protein pembekuan darah dapat tidak berfungsi sama sekali.

Gejala Penyakit Hemofilia

Dalam beberapa kasus pengidap hemofilia adalah seseorang yang berusia paruh baya atau perempuan muda yang baru saja melahirkan atau dalam tahap akhir kehamilan. Adapun gejala-gejala lain pada pengidap hemofilia di antaranya,

1. Pendarahan pada persendian

Pendarahan tersebut dapat menyebabkan pembengkakan dan rasa sakit pada persendian. Hal tersebut sering terjadi pada lutut, siku, dan pergelangan kaki.

2. Pendarahan dalam kulit (memar)

Pendarahan tersebut merupakan keadaan ketika otot atau jaringan lunak telah terjadi penumpukan darah di area tersebut atau disebut sebagai hematoma.

3. Pendarahan pada mulut dan gusi

Pendarahan tersebut terjadi ketika mulut dan gusi mengalami pendarahan yang sulit dihentikan. Pada umumnya terjadi ketika penderita telah kehilangan gigi.

4. Pendarahan setelah dilakukan vaksinasi

Pendarahan tersebut dapat terjadi ketika pengidap hemofilia telah menjalani proses penyuntikan.

5. Pendarahan dalam air seni atau tinja

Pendarahan tersebut dapat terjadi ketika pengidap hemofilia telah melakukan buang air kecil maupun besar.

Pengobatan Penyakit Hemofilia

Cara terbaik untuk mengobati penyakit hemofilia adalah dengan mengganti faktor pembekuan darah yang telah hilang. Hal tersebut dilakukan agar darah dapat membeku dengan baik. Adapun caranya adalah dapat disimak melalui paparan berikut ini:

1. Tranfusi darah

Pengidap hemofilia dapat diberikan darah darah tambahan dengan cara tranfusi darah. Cara tersebut dapat dilakukan dengan bantuan tenaga ahli guna menghentikan pendarahan yang cukup serius.

2. Perawatan medis

Dokter atau seorang tenaga ahli lainnya dapat membantu mengetahui berbagai hal terkait kelainan hemofilia. Sehingga pengidap hemofilia dapat dibantu untuk melakukan berbagai langkah pencegahan.