Menuju konten utama

Apa Itu Sindrom Klinefelter: Gejala, Ciri-ciri, dan Penyebabnya

Mengenal sindrom klinefelter, mulai dari gejala, ciri-ciri, dan penyebabnya.

Apa Itu Sindrom Klinefelter: Gejala, Ciri-ciri, dan Penyebabnya
Ilustrasi pengidap sindrom klinefelter. FOTO/IStoxkphoto

tirto.id - Sindrom klinefelter merupakan kondisi seseorang yang memiliki ekstra kromosom X dalam sel tubuhnya. Biasanya, sindrom klinefelter terjadi pada laki-laki. Gejala sindrom ini pada pria lazimnya memiliki testis yang lebih kecil dari ukuran normal. Selain itu, mereka juga menghasilkan hormon testosteron yang lebih sedikit dari pria normal lainnya.

Sindrom klinefelter biasanya mulai tampak pada masa pubertas dan dewasa awal. Akan tetapi, sebagian kecilnya sudah ditemukan pada anak-anak.

Anak-anak yang mengidap sindrom klinefelter ditandai dengan kesulitan membaca dan berkomunikasi. Sindrom ini turut berpengaruh pada perkembangan fisik dan intelektual penderitanya.

Anak yang mengalami sindrom ini kesulitan untuk beraktivitas, terutama yang bersangkutan dengan motorik, seperti duduk, berdiri, dan berjalan.

Selain itu, berkaitan dengan kemampuan intelektual, anak yang mengidap sindrom klinefelter kesulitan untuk belajar. Mereka memiliki keterlambatan perkembangan bahasa, yaitu kesulitan membaca dan berbicara.

Dikutip dari Medline Plus, sindrom ini menyebabkan anak cenderung menjadi cemas, merasa depresi karena mengalami gangguan keterampilan sosial, emosional, serta kesulitan dalam memecahkan masalah.

Pada sebagian kecil kasus, 10 persen laki-laki yang mengidap sindrom klinefelter merupakan penyandang autis.

Penyebab Sindrom Klinefelter

Setiap orang lahir dengan 23 pasang kromosom. Jumlah totalnya adalah 46 kromosom pada setiap sel dalam tubuh. Kromosom tersebut termasuk kromosom jenis kelamin, yakni kromosom X, dan Y.

Untuk bayi berjenis kelamin perempuan, mereka lahir dengan kromosom X dan XX. Hal itulah yang menjadi ciri seksual fisik, serta memicu hadirnya payudara, rahim, serta organ dan hormon estrogen.

Sementara itu, bayi laki-laki lahir dengan satu kromosom X dan satu kromosom Y. Kromosom XY tersebut memberi laki-laki ciri seksual, seperti penis dan testis.

Pada kasus sindrom klinefelter, anak laki-laki lahir dengan kromosom X ekstra. Akibatnya, mereka memiliki kromosom XXY.

Menurut para ahli, sindrom klinefelter tidak diturunkan melalui genetik. Sindrom ini terpicu saat proses pembuahan sel telur dengan sel sperma.

Pembuahan berlangsung secara acak dan tidak teratur. Akibatnya, ada gangguan pada kromosom bakal janin hingga membentuk kromosom XXY.

Gejala Sindrom Klinefelter dan Ciri-cirinya

Pengidap sindrom klinefelter memiliki jumlah sperma yang lebih sedikit. Akibatnya, mereka cenderung kesulitan untuk memiliki keturunan.

Namun, kemungkinan itu masih ada. Pengidap sindrom klinefelter masih bisa memiliki keturunan dengan menjalani terapi ke dokter kandungan atau profesional medis lainnya.

Jika terdapat gejala yang muncul dan mengganggu, segera konsultasikan ke dokter untuk mendapat perawatan medis.

Dilansir dari laman Healthline, berikut beberapa gejala sindrom klinefelter:

  • Ukuran testis dan penis lebih kecil dibandingkan ukuran pada umumnya
  • Jumlah sel sperma yang sedikit sehingga mengakibatkan sulit untuk membuahi sel telur
  • Rambut yang tumbuh pada area tubuh hanya sedikit seperti rambut pada wajah, ketiak, dan area kemaluan
  • Otot tubuh yang lemah dan tidak kuat
  • Tidak memiliki banyak energi untuk beraktivitas sehari-hari
  • Memiliki gairah seksual yang rendah
  • Munculnya masalah bahasa seperti membaca, menulis, dan berkomunikasi
  • Sering merasa cemas dan tidak tenang
  • Masalah saat berinteraksi dengan sosial
  • Gangguan metabolisme seperti diabetes

Baca juga artikel terkait SINDROM KLINEFELTER atau tulisan lainnya dari Wulandari

tirto.id - Kesehatan
Kontributor: Wulandari
Penulis: Wulandari
Editor: Abdul Hadi